Enfermedad de Hirschsprung en niños: de los síntomas al tratamiento

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Enfermedad de Hirschsprung en niños: la enfermedad no es tan frecuente, pero sí muy grave, por lo que la confusión de los padres que escuchan este diagnóstico es bastante comprensible. El nombre de la enfermedad en la mayoría de las mamás y los papás ni siquiera está en la audición, y por lo tanto hay más preguntas que esta para las preguntas sobre esta enfermedad que respuestas.

Que es

La enfermedad de Hirschsprung obtuvo su nombre del médico del pediatra, Harald Hirschsprung, quien describió la enfermedad por primera vez después de la muerte de dos de sus pequeños pacientes de estreñimiento crónico severo. Además, esta enfermedad tiene otros nombres. Agangliosis de colon o megacolon congénito.

Cabe señalar que La enfermedad es una malformación congénita del colon, en la que la defecación es extremadamente difícil debido al hecho de que la inervación se ve afectada. (conexiones neuronales o estructura nerviosa) en una de las secciones del intestino grueso, generalmente la más baja. Como resultado del hecho de que la actividad nerviosa en este departamento se ve afectada, se produce una disminución en la peristalsis, hasta su ausencia completa, y en las secciones intestinales ubicadas sobre el área afectada, Deposición de grandes cantidades de heces.

Según la OMS, la enfermedad de Girshprung en la niñez ocurre en uno de los 5,000 recién nacidos. Hay otros datos que indican que la enfermedad se presenta con una frecuencia de 1: 2000 recién nacidos. Los niños son más susceptibles a las enfermedades congénitas: hay cuatro hombres jóvenes por cada niña enferma.

En 9 de cada 10 niños, según las estadísticas, el megacolon congénito se detecta a la edad de 10 años. En casi cada tercer caso, un desarrollo anormal del colon se acompaña de algunas otras malformaciones, y cada décimo niño con tal anomalía tiene síndrome de Down.

¿Por qué sucede esto?

El defecto es siempre innato, pero las razones que lo causan siguen siendo objeto de estudio de médicos y científicos. Hoy, los expertos se inclinan a creer que en la formación de una anomalía hay una influencia de varios factores a la vez, los principales de los cuales consideran el daño a varios genes a la vez, que, de hecho, son responsables de la forma correcta y en el tiempo en que se formarán las estructuras nerviosas de las paredes del colon. En genética, todo es muy difícil, y puede ser difícil para los padres entender por qué les nació un bebé sano, sano. Pero trata de explicar.

  • Factor hereditario. Aproximadamente uno de cada cinco niños con expertos en megacolon congénitos detectan la influencia genética matrimonial. En la concepción se forma un proceso de mutación en los genes RET, GDNF, EDN3, ENDRB. A las 7-12 semanas de gestación, cuando el feto completa la formación de células nerviosas en las paredes de los órganos internos, los genes afectados no pueden asegurar la transición de los neuroblastos de células germinales (a partir de los cuales se forman las neuronas) al lugar correcto. En aproximadamente el 11-12% de los casos, la genética detecta aberraciones (errores inexplicables) en los cromosomas. Y por cada quinto hijo con enfermedad de Hirschsprung, la anomalía está estrechamente relacionada con algún tipo de síndrome hereditario.

  • Anomalías a nivel del desarrollo intrauterino. Surgen en niños que en el momento de la concepción tenían los genes anteriores sanos, pero el problema y el error surgieron en el proceso de embriogénesis.La razón podría ser una infección viral, la gripe transferida por la madre en el período gestacional temprano, el efecto en el cuerpo de la mujer embarazada durante este período de altas dosis de radiación, el contacto de la mujer en las primeras etapas con sustancias que pueden causar mutaciones genéticas en el feto. La distribución de los neuroblastos de células germinales se deterioró.

Los médicos han seguido las estadísticas y afirman con confianza que la probabilidad de enfermedad de Hirshprung en los niños aumenta si la mujer embarazada sufre diversas patologías obstétricas, enfermedades ginecológicas, así como preeclampsia, diabetes, hipertensión, insuficiencia cardíaca o ciertas enfermedades cardíacas.

El período de 7 a 12 semanas de gestación se considera crítico en términos de la probabilidad de fracaso en la formación de estructuras nerviosas de las paredes del intestino grueso del feto. Fue durante este período que se colocaron los llamados plexos nerviosos de Meissner, que se encuentran en personas sanas en la capa del colon debajo de la membrana mucosa. Para el mismo período, la formación de nodos y plexos de los nervios llamados plexo de Auenbach, se encuentra en la capa muscular del intestino.

Dado que los neuroblastos germinales no llegan al lugar correcto a tiempo o en cantidades insuficientes, las terminaciones nerviosas se forman allí con errores, ya sea sus fragmentos individuales o la red débil e irregular no desarrollada. Esta área, privada de apoyo nervioso normal, no puede hacer frente a la tarea principal del intestino grueso: la eliminación de los contenidos. Por lo tanto, hay constipación constante, y luego ubicadas sobre las secciones intestinales comienzan a expandirse.

Clasificación y tipos de patología.

Los médicos hablarán sobre el tipo y el tipo de enfermedad en un recién nacido, bebé o niño mayor, basándose en las características anatómicas y clínicas de la anomalía en un niño en particular.

El criterio principal es la longitud del área intestinal afectada.

El caso más común es la forma rectosigmoidea. Se encuentra en el 65-75% de los pacientes. En cada cuarto caso, ocurre la forma rectal de la enfermedad. Solo en el 3% de los casos se detecta la forma subtotal, en el 1,5% de los casos la lesión es segmentaria. La forma total, en la cual todo el intestino grueso está afectado y privado de apoyo nervioso, ocurre en el 0.5% de los casos.

Como ya se mencionó, las divisiones superiores se expanden debido a la constante acumulación de masas fecales y, dependiendo de la ubicación exacta de la expansión patológica, se agregan al diagnóstico específico las designaciones del sitio de expansión como mega-recto, megasigma, subototic y megacolon total, etc.

La combinación de síntomas y manifestaciones de anomalías del desarrollo permite a los médicos identificar varios tipos de enfermedades.

  • Niños tipicos - Ocurre en el 90-95% de los casos. Se desarrolla rápidamente, se acompaña de estreñimiento muy frecuente, cuando, sin ayuda externa, el niño prácticamente no puede vaciar los intestinos y aparecen rápidamente los primeros síntomas de obstrucción intestinal.
  • Niños prolongados - Aparece por primera vez después de la infancia. Esto generalmente se debe al hecho de que se afecta una pequeña sección del intestino y, por lo tanto, el cuadro clínico se desarrolla lentamente y de forma prolongada.
  • Oculto - Por primera vez, un estreñimiento agónico se convierte en un problema más cercano al período adolescente del desarrollo infantil. La obstrucción intestinal aumenta rápidamente.

También formas aisladas compensadas, subcompensadas y descompensadas de la enfermedad. Si el cuerpo puede compensar parcialmente el problema, durante muchos años el niño puede vaciarse, pero gradualmente se volverá propenso al estreñimiento, cuya duración puede ser de 3 días a una semana. Con la enfermedad de Hirschsprung subcompensada, el niño puede vaciar el intestino, pero solo con el uso de un enema o laxante. Sin ellos - estreñimiento.

En un estado de descompensación, el niño mismo no pica y ni siquiera siente la necesidad de este proceso de limpieza natural. La consolidación de las heces en el intestino se convierte en una piedra, y los laxantes y enemas no ayudan.

Síntomas y signos

Depende de qué tan afectado esté el intestino grueso cuando sea posible determinar los primeros síntomas de una patología en un niño. En la gran mayoría de los casos, la anomalía se determina después del nacimiento, pero es posible que un curso latente con síntomas menores permita diagnosticar la enfermedad de Hirschspring solo en la escuela, la adolescencia o más adelante.

Inervación manifiesta del colon. estreñimiento crónico. Si el niño tiene la necesidad de vaciar los intestinos, pero no puede hacerlo, no estamos hablando de una anomalía congénita. Con megacolon congénito. El niño generalmente no siente la necesidad de vaciar el intestino. Casi la mitad de los niños con este diagnóstico padecen hinchazón y dolor abdominal asociado con la acumulación de heces y la expansión del intestino superior.

La larga presencia de la anomalía crea una asimetría visible del abdomen. En el estómago a simple vista se ven venas azules venas. El largo curso de la enfermedad causa anemia en el niño, su piel es pálida, sufre mareos frecuentes y se cansa rápidamente. Debido a la acumulación de heces pueden ser síntomas de intoxicación, manifestados por dolor de cabeza, náuseas y, a veces, vómitos.

Diferentes etapas tienen diferentes características.

  • Compensado - Estreñimiento en los recién nacidos, que se fortalece con la introducción de alimentos complementarios. Si los padres controlan la frecuencia de los movimientos intestinales, realizan enemas a tiempo, entonces no se altera la condición general del niño. Cuando el segundo grado en el niño comienza a sufrir apetito.
  • Subcompensado - El estreñimiento se vuelve más frecuente, sin un enema, resulta casi imposible vaciar los intestinos, pero con un tratamiento adecuado, la patología tiene todas las posibilidades de convertirse en una forma compensada. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung están aumentando lenta y gradualmente.
  • Descompensado - Los síntomas aumentan muy rápidamente. Cuando el primer grado es marcadamente agudo, el niño ha interrumpido la descarga de gases, no hay movimiento intestinal, el abdomen se hincha como una rana. En el segundo grado, la enfermedad se vuelve crónica.

Un detalle interesante: a menudo, el megacolon congénito se encuentra en niños con heterocromía desde el nacimiento: diferentes colores del iris de los órganos de la visión.

Heterocromia

¿Cuál es el peligro?

La agangliosis del intestino grueso es peligrosa porque el proceso digestivo se altera en el bebé enfermo, los nutrientes se absorben menos de lo necesario y, dado que todo esto sucede en un contexto de pérdida de apetito, es posible que el niño se vuelva hipotófico o comience a sufrir un agotamiento extremo: caquexia.

Los niños con tal anomalía congénita del desarrollo crecen lentamente, se quedan rezagados con respecto a sus compañeros en altura y peso, más a menudo sufren disbiosis, inflamación de las membranas mucosas intestinales.

La complicación más peligrosa es el desarrollo de obstrucción intestinal, así como la formación de úlceras por presión en la pared intestinal con cálculos fecales que violan la integridad del intestino. Esta es la peritonitis peligrosa y la sepsis.

Diagnósticos

El médico puede, en función de las quejas de los padres sobre la distensión abdominal frecuente, la dificultad para defecar y el estreñimiento, asumir una agangliosis intestinal en un niño. Cuando un trabajador médico toca el estómago, se realizan dos pruebas: una prueba de "hinchazón" y una prueba de "síntomas de arcilla". En el primer caso, el médico encuentra sellamientos con un examen del dedo del abdomen y, en el segundo, signos de compresión del colon. En este caso, se envía al niño para que lo examinen, con el fin de confirmar o negar el diagnóstico. Incluye:

  • radiografía del intestino grueso con el relleno del intestino con un agente de contraste;
  • endoscopia de recto y colon sigmoide;
  • Citomorfología de Swensen: examen histológico de muestras de tejido rectal y de colon;
  • pruebas manometricas.

En el análisis de la sangre de un niño con enfermedad de Hirshprung, generalmente se detectan leucocitos elevados, VSG y cambios tóxicos en los neutrófilos.

Investigar y establecer el diagnóstico. Proctólogos, cirujanos, enfermedades infecciosas, pediatras.

Tratamiento y pronóstico.

A un niño con dicho diagnóstico se le suele recomendar cirugía. Y los padres deben entender que si los médicos aconsejan hacer esto, es mejor no rechazarlo, ya que la enfermedad de Hirschsprung no se trata de forma conservadora con métodos populares. Durante la operación, será posible restaurar la permeabilidad intestinal, así como eliminar el área afectada, lo que crea muchas dificultades en el trabajo de todo el intestino.

Hay dos tipos de operaciones: una etapa y dos etapas. Para entender cuál recomendar, el médico toma en cuenta la edad del niño, el grado de daño intestinal, la longitud del área inervada.

Una operación de un solo paso se realiza generalmente con una enfermedad compensada y una lesión del intestino delgado. Simplemente retire la zona afectada, forme una anastomosis. Este método es menos traumático, a juzgar por las revisiones de médicos y pacientes.

Se realiza una operación de dos etapas para los niños con una enfermedad en la etapa de subcompensación y descompensación, con grandes áreas afectadas del intestino grueso. La primera etapa consiste en la extracción del área afectada y la creación de una colostomía temporal. En la segunda etapa, la anastomosis se forma a partir de ella.

La cirugía de emergencia para un niño puede llevarse a cabo en caso de obstrucción intestinal, úlceras por presión en las paredes, violación de la integridad de las paredes intestinales.

Es bastante difícil de predecir. Después de todo, todo depende de qué tan temprano el niño haya identificado una anomalía congénita del desarrollo, a qué tipo pertenece, si todas las recomendaciones clínicas se han seguido a tiempo. Con cirugía precoz, las proyecciones son favorables. Si el bebé no recibe tratamiento, la probabilidad de muerte del niño se estima en 80%.

Con el rechazo de la operación y la formación de una obstrucción posterior, es posible que después de la operación el niño reciba una discapacidad, pero incluso aquí todo es individual y depende de la cantidad de intervención quirúrgica.

Más información sobre la enfermedad dicen los expertos en el siguiente video.

Información proporcionada para fines de referencia. No se automedique. Ante los primeros síntomas de la enfermedad, consultar a un médico.

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