¿Por qué hacer una prueba DOT durante el embarazo y cuáles son las revisiones al respecto?

Cualquier mujer embarazada quiere estar segura de que su bebé está completamente sano. Especialmente necesitan tanta confianza las mujeres que tienen razón para dudarlo. Uno puede descubrir la verdad aceptando la amniocentesis, la biopsia coriónica y la cordocentesis. Sin embargo, estos procedimientos pueden ser peligrosos para la vida del niño. Hoy existe una alternativa más segura: la prueba DOT.

La prueba DOT es un método no invasivo de diagnóstico de ADN prenatal. Está diseñado para determinar el sexo del niño, así como las posibles patologías de sentido cromosómico, como el síndrome de Down y otras anomalías. Para el estudio se utilizó sangre extraída de las venas de una mujer embarazada. No hay pinchazos en la vejiga fetal y los riesgos asociados de perder a su bebé.

La esencia del método se basa en la comprensión de los procesos que ocurren en el cuerpo de la futura madre durante el embarazo. Por lo tanto, debido a la muerte natural de algunas células de la placenta, una parte de las células sanguíneas del feto ingresa a la sangre de la madre. Para la décima semana de embarazo, la cantidad de dicho ADN extracelular de circulación libre de un bebé en la sangre materna se acerca al 10% de la cantidad total de sangre de la madre.

A partir de esta fecha podrás realizar el test DOT. En una muestra de sangre tomada de la vena de una mujer, se aísla el ADN fetal. Su investigación proporciona una respuesta detallada a la pregunta de si el bebé está sano. La prueba muestra si hay patologías como las presentes en las migajas del útero de mi madre:

• Síndrome de down
• Síndrome de Edwards;
• síndrome de patau;
• Síndrome de Clintfelter;
• Síndrome de Turner.

La verdad de la prueba DOT es bastante alta. Entonces, Edwards, Patau y los síndromes de Down los define casi inequívocamente: en un 99.7%. Síndromes de Turner y Klinefelter: con una probabilidad de hasta el 90%. El sexo del niño ya está determinado entre las 10 y las 11 semanas, con una probabilidad superior al 99%. El tipo de sangre y el factor Rh del bebé se determinan con la misma precisión, lo que hace posible evaluar los riesgos de desarrollar un conflicto Rh si la mujer tiene sangre Rh negativa.

La prueba se puede realizar a cualquier mujer que desee. Condición obligatoria - embarazo singleton. Si una mujer tiene un gemelo o un triple, en este caso es imposible responder por la exactitud de los resultados de la investigación del ADN. Pero esto es información general, y las indicaciones directas para la prueba DOT son:

• la edad de la madre es mayor de 35 años (la probabilidad de anomalías cromosómicas aumenta con la edad);
• riesgos aumentados o altos como resultado de exámenes de detección generales, que son realizados por mujeres embarazadas en el primer y segundo trimestre del embarazo;
• la probabilidad de producir un niño insalubre debido a una herencia desfavorable, si ya hubo casos del nacimiento de tales bebés en la familia;
• abortos involuntarios o abortos perdidos en la historia;
• El matrimonio o el embarazo estrechamente relacionados resultantes de incesto.

La prueba puede llevarse a cabo durante el embarazo, que ha venido con la ayuda de la tecnología de reproducción asistida (FIV), así como durante la maternidad sustituta.

La prueba no se lleva a cabo si más de un feto crece en el útero de una mujer, así como con las enfermedades oncológicas de la futura madre. Además, la prueba no dará un resultado confiable si en los últimos seis meses la futura madre ha recibido una transfusión de sangre.

La prueba DOT se lleva a cabo en tres simples pasos. En el día señalado, una mujer debe venir a la clínica y hacerse un análisis de sangre de rutina. A continuación, se extrae el ADN del bebé mediante el método de secuenciación genómica. La etapa final es la decodificación de los datos y el diseño de la probabilidad de riesgo para cada una de las enfermedades cromosómicas identificadas. Es esta conclusión y emitir una mujer embarazada.

Al igual que con todas las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), la prueba DOT no se realiza rápidamente. Por lo general, toma de 10 a 12 días para obtener resultados. En algunos casos, los profesionales pueden necesitar un poco más de tiempo. Todo depende de la carga de trabajo del laboratorio y del orden de investigación en esta institución médica.

A veces, durante el tiempo asignado, los especialistas no pueden aislar el ADN fetal. Se le pide a la mujer que done sangre para un nuevo estudio.

La ventaja indudable de la prueba DOT es que el resultado se puede obtener mucho antes que con otros métodos de diagnóstico. Si realiza la prueba en la semana 11 de embarazo, en diez días se conocerá el resultado. La primera evaluación, para comparación, se realiza solo entre 11 y 13 semanas, y sus resultados también tendrán que esperar. Además, la precisión de la prueba DOT es incomparablemente mayor, porque el diagnóstico de detección es el cálculo de probabilidad más común y nada más.

La notificación temprana deja a la mujer embarazada con una opción: puede tener tiempo para interrumpir el embarazo si toma esa decisión (puede hacerlo usted mismo hasta las doce semanas de embarazo). Si la prueba se realiza en una fecha posterior, entonces la mujer tendrá que obtener la confirmación del resultado del diagnóstico no invasivo al pasar de manera invasiva, ya que dichas pruebas aún no son motivo para que los médicos emitan una referencia al aborto por razones médicas.

Por otro lado, la mujer no tiene dudas. Si la prueba DOT mostró un síndrome de Down en un niño y una mujer no quiere dar a luz a un bebé así, entonces se someterá a un diagnóstico invasivo sin ningún temor adicional. La precisión de la prueba es alta, pero una prueba DOT negativa también significa que no hay necesidad de un diagnóstico invasivo., el bebé está bien, incluso si los resultados del estudio de detección fueron decepcionantes. Los resultados de la prueba DOT son difíciles de interpretar de dos maneras o de manera ambigua. La conclusión indica el nombre de la enfermedad y el riesgo real de su presencia como porcentaje. Normalmente, los resultados deben ser negativos, y los riesgos son bajos.

Para obligar a una mujer a interrumpir un embarazo, si el niño está enfermo, nadie tiene el derecho. Ella puede decidir dejar al bebé, y luego los médicos continuarán con el embarazo, proporcionarán todo el apoyo médico y de consulta necesario.

Otra desventaja notable de la prueba DOT es que, hasta ahora, dicho diagnóstico está mal distribuido. Dichos análisis se realizan únicamente en los centros de genética médica, clínicas especializadas. Estos no están en todas las ciudades pequeñas, sino porque una mujer tendrá que encontrar la clínica más cercana e ir a realizarse pruebas allí.

En diferentes regiones de Rusia, el precio puede variar. Todo depende de la institución médica. El costo promedio de la prueba DOT a partir de principios de 2018 es de 29 mil rublos. Los precios más asequibles son ofrecidos por las clínicas de la red Genoanalitika y UltraMed.

A pesar de que la prueba se ha utilizado en Rusia durante aproximadamente 5 años, muchas mujeres durante el embarazo no tienen idea de este método de diagnóstico. Esto se debe a la falta de información confiable y detallada, ya que los médicos no tienen prisa por hablar sobre el nuevo producto, principalmente porque pueden sospechar que imponen servicios médicos pagados. Otra razón para que los obstetras-ginecólogos permanezcan en silencio es la necesidad de realizar un diagnóstico invasivo de todos modos, si el niño tiene una patología.

Por estas razones, el número de revisiones sobre la prueba DOT es muy, muy pequeño. Sin embargo, las revisiones disponibles brindan una oportunidad para juzgar que la investigación es realmente precisa, aunque es bastante costosa. Las mujeres que encontraron la información, los medios e hicieron tal prueba, se mostraron muy complacidas: sea cual sea la verdad, es mejor que la ignorancia.

Acerca de las posibilidades de la prueba DOT durante el embarazo, vea el siguiente video.