Síndrome de Rett en niños.

Cuando a los niños se les diagnostica un "trastorno mental", siempre es malo, pero otra pregunta es qué asusta más: una definición terrible pero familiar (como la esquizofrenia o el autismo) o conceptos desconocidos, como el síndrome de Rett, por ejemplo. Pocos no especialistas tienen una idea clara de lo que es, y después de todo, el tratamiento (o al menos el alivio del sufrimiento) de un pequeño paciente que padece un trastorno mental solo es posible con una comprensión completa del problema.

La ciencia moderna sabe muy poco sobre el síndrome de Rett, ya que durante mucho tiempo fue considerada una demencia común y no se ha estudiado como algo separado. Por primera vez, la idea de que algunos de los signos inusuales de la demencia clásica hacen posible aislar una enfermedad particular se le ocurrió al pediatra austriaco Andreas Rhett en 1954. Durante más de diez años, trató de encontrar de forma independiente la confirmación de su propia teoría, en la que tuvo éxito, pero la comunidad médica mundial reconoció ampliamente la existencia de un síndrome abierto solo en los años ochenta.

El síndrome de Rett hoy se describe como una degradación progresiva determinada genéticamente del sistema nervioso central, que afecta el crecimiento y el funcionamiento del cerebro y el sistema musculoesquelético. Los niños con este síndrome no están entrenados, ni siquiera pueden moverse independientemente. La enfermedad es rara, ocurre aproximadamente una vez cada 10-15 mil bebés, y la mayoría absoluta de los grupos de riesgo son niñas, pero solo hay unos pocos casos de desarrollo del síndrome en los niños durante todo el tiempo.

Debido a la corta duración del estudio de la enfermedad, nadie puede decir con seguridad cuántos años viven estos niños, pero los científicos han llegado a la conclusión de que los niños, que padecen este tipo de diagnóstico con miles de veces menos que las niñas, no sobreviven si están presentes.

En la actualidad, la enfermedad se considera incurable, pero es posible aliviar el sufrimiento del niño y, mientras tanto, los científicos de todo el mundo continúan tratando de encontrar formas efectivas para vencer el síndrome de Rett.

Las causas exactas del síndrome de Rett aún son tema de debate, por lo que puede citar como ejemplo varias de las teorías más comunes. Todos ellos se están probando mediante la realización de diversos estudios, y también es bueno que los médicos hayan establecido al menos una diferencia con la demencia y que ahora se estén moviendo en la dirección correcta.

La mayoría de las veces, los expertos señalan origen genético de la enfermedad: Dicen que la enfermedad es causada por mutación genética. Esta desviación se desarrolla hasta el punto de la patología incluso en la etapa de gestación y, por lo tanto, las consecuencias ya son visibles en las primeras etapas de la vida.

Indicó que Mayor número de lazos de sangre en el pedigrí. probablemente afecta la probabilidad de síndrome de Rett, y el porcentaje de tales conexiones es solo alto en comparación con la norma: 2.5% en lugar de 0.5%.Los focos de morbilidad pronunciados también hablan a favor de un factor como las causas de la patología, generalmente pequeñas aldeas, más bien aisladas del mundo, donde las relaciones sexuales entre miembros de una familia en el pasado son bastante probables.

Otro grupo de investigadores apunta a Trastornos en el cromosoma X - Fragilidad de una de las secciones de su hombro corto.

Se ha comprobado que a veces se observa realmente tal anomalía, pero los científicos aún no han podido encontrar el sitio exacto responsable del desarrollo de la patología, así como establecer un patrón definido que permita establecer una correlación del 100% entre la causa y el efecto.

Hay una tercera teoría (menos conocida), según la cual el síndrome de Rett puede ser Por anomalías metabólicas. - Deterioro del metabolismo causado por disfunción mitocondrial.

Se observa que en todos los pacientes con esta enfermedad marcada Niveles sanguíneos elevados de dos ácidos: pirúvico y láctico.Las patologías de los linfocitos y miocitos también son evidentes. Sin embargo, esta es solo una observación hasta ahora, y los especialistas ahora no pueden decir si esta es la causa del síndrome de Rett o su consecuencia.

Hay una serie de signos mediante los cuales se puede determinar que un niño tiene el síndrome de Rett: los utilizan los médicos, pero los padres de un niño cuyo comportamiento parece sospechoso también pueden prestarle atención.

Aunque en general se acepta que los bebés ya nacen enfermos, En los primeros meses de vida no se puede ver casi nada. El recién nacido se ve completamente sano, de cualquier signo doloroso puede distinguir solo un ligero letargo de tejido muscular, baja temperatura corporal y palidez general, pero estos síntomas pueden ser apenas perceptibles, y su presencia puede indicar tanto el síndrome de Rett como la leve afección. un resfriado

Dado que el síndrome de Rett es una desaceleración y un posterior cese del desarrollo, se pueden notar síntomas alarmantes a la edad de 4-6 meses, cuando el bebé comienza a quedarse rezagado con respecto a sus compañeros en indicadores tan importantes de desarrollo como la capacidad de gatear y rodar de forma independiente sobre su espalda. Nuevamente, este retraso puede ser causado por muchos factores, pero siempre requiere la mayor atención de los profesionales médicos. El crecimiento lento de la cabeza (en comparación con el resto del cuerpo) aparece gradualmente.

También hay signos que son característicos solo para esta dolencia, o no son típicos precisamente en esta combinación para otras enfermedades:

• Manipulación especial de las manos. La degradación en el síndrome de Rett es bastante profunda: la niña que la padece pierde gradualmente la capacidad de sostener objetos en sus manos, incluso si antes lo había hecho con confianza. Sin embargo, los movimientos de las manos no desaparecen por completo, se vuelven inusuales.

• Falta de interés en el conocimiento. Un bebé sano es muy curioso y trata de explorar el mundo por cualquier medio disponible, mientras que la niña con síndrome de Rett es indiferente al mundo que la rodea y tiene un retraso mental grave. A veces, el niño tiene tiempo para comenzar a distinguir entre adultos e incluso a hablar, pero estos éxitos pronto desaparecen.
• Desproporción de la cabeza muy notable. (en relación con el resto del cuerpo).

• Convulsiones convulsivasa menudo acompañado por un retorcimiento de manos, con una transición brusca del desapego y el llanto sin emoción al grito; También son posibles las crisis epilépticas.
• Escoliosis rápidamente progresiva. Dado que la degradación del sistema nervioso es extremadamente negativa para el tono muscular, la postura de una niña enferma se deteriora muy rápidamente y adquiere formas claramente patológicas.

Cada pequeño paciente desarrolla el síndrome de Rett individualmente, pero aún así permite que los especialistas identifiquen ciertas etapas de su desarrollo:

• La primera etapa. Comienza con los primeros signos, observados a la edad de aproximadamente 4 meses, y dura hasta 1-2 años, tiene la forma de un estancamiento gradual del desarrollo. Se nota que la cabeza y las extremidades crecen más lentamente que el organismo en su conjunto, los músculos también se caracterizan por una relajación antinatural. Al principio, el niño no está muy interesado en el medio ambiente, y luego ni siquiera reacciona ante un intento de cautivarlo con un juego interesante.

• Segunda etapa Marco de tiempo - edad de 1 a 2 años. Si el niño ya ha comenzado a aprender a caminar y hablar un poco, estas habilidades se pierden gradualmente, pero aparecen movimientos característicos, como se mencionó anteriormente. En esta etapa, el síndrome de Rett generalmente se diagnostica de manera definitiva, por lo que la mayoría de los signos característicos de la enfermedad se refieren a la segunda etapa. Un niño enfermo muestra ansiedad sin causa y no duerme bien, hay problemas para respirar. Episodios periódicos de llanto desesperado son posibles, convulsiones epilépticas son posibles. En esta etapa, el tratamiento dirigido a eliminar los síntomas no tiene ningún efecto.

• La tercera etapa. Tiene una duración de hasta diez años, es más estable, incluso hay signos mínimos de mejora: la niña ahora duerme mejor, grita menos y, en general, parece mucho más tranquila, a veces incluso el contacto emocional con sus padres es posible. Sin embargo, la actividad motora disminuye aún más y se reemplaza por el adormecimiento, que se diluye solo con convulsiones frecuentes. El retraso mental se valora como profundo.

• Cuarta etapa. Después de diez años, hay una destrucción casi completa de las habilidades de la actividad física: el paciente suele estar completamente o casi completamente inmovilizado. La incapacidad para moverse de manera independiente se ve agravada por las formas extremas de escoliosis y el escaso suministro de sangre a las extremidades. Al mismo tiempo, se reduce la cantidad de convulsiones, el paciente en general puede mantener el contacto emocional con los adultos. No hay desviaciones significativas en la pubertad. Tampoco hay un vínculo con la esperanza de vida; existe información fragmentaria de que una persona puede vivir durante décadas para ese estado.

El primer paso en el diagnóstico del síndrome de Rett es la observación del paciente para la manifestación de los signos característicos de la enfermedad descritos anteriormente. Si se confirman al menos parcialmente, se puede enviar al niño a un examen de hardware más completo: se realiza una tomografía computarizada del cerebro, un electroencefalograma y una ecografía.

El problema particular es que El síndrome de Rett se confunde a menudo con autismo. Esto se debe tanto a la similitud de los síntomas en las primeras etapas del desarrollo como a la poca fama de la dolencia que estamos considerando. Los investigadores del problema prestan atención al hecho de que la primera signos de autismo observado en las primeras semanas de vida, mientras que los pacientes con síndrome de Rett en los primeros meses se ven completamente sanos.

Los autistas manipulan los objetos circundantes, sus movimientos no parecen ser extremadamente incómodos, pero los niños con síndrome de Rett tienen un movimiento muy restringido, respiran peor, tienen una cabeza pequeña y una tendencia a las convulsiones epilépticas.

Dado que la enfermedad es provocada por trastornos a nivel genético y molecular, la medicina moderna no puede curar completamente el síndrome de Rett.Sin embargo, existe un conjunto de medidas y medios destinados a mejorar al menos parcialmente la condición de los pacientes.

La forma principal (y en las primeras etapas, la única) de tratar la enfermedad es la medicación.

A bloquear las convulsiones epilépticas, "Carbamazelin" o cualquier otro anticonvulsivo potente se prescriben a estos niños. Para establecer un modo de sueño estable, se usa la droga "Melatonina".

Prescrito tambien Medicamentos que mejoran la circulación sanguínea y activan la actividad cerebral. - No se salvarán completamente de la degradación, pero ayudarán a frenarla y no la harán tan pronunciada. A veces, los médicos también recomiendan "Lamotrigine", un nuevo medicamento que restringe la penetración de la sal monosódica en el líquido cefalorraquídeo.

Los científicos han observado que en los pacientes con síndrome de Rett, dicha penetración aumenta, pero aún no pueden decir con certeza si esta es la causa o el efecto de la enfermedad (y si tal efecto del medicamento afecta la condición del paciente).

Sin embargo, no solo las drogas pueden retardar el desarrollo del síndrome de Rett. Los doctores afirman que dieta adecuada También da un resultado positivo; Para lograrlo en la dieta, uno debe aumentar el contenido de fibra, vitaminas y alimentos ricos en calorías, ya que todos estos elementos son vitales para el desarrollo de cualquier cuerpo humano. Se recomienda alimentar al niño enfermo con más frecuencia, tal vez al menos una parte del aumento de las porciones de comida irá a su propósito y contribuirá al progreso del bebé.

Mantener el sistema musculoesquelético en buen estado. Masajes especiales, así como gimnasia. Si en una persona sana tales ejercicios causaran un desarrollo claro del tejido muscular, entonces en un paciente es más probable que se oponga a la degradación, pero con tal problema, incluso tal logro no es malo.

El complejo de todas estas medidas no hará que el niño esté sano, sino que le permitirá ralentizar su degradación. Es posible conservar algunas habilidades psicoemocionales y motoras que se consideran normales para una persona sana. En las grandes ciudades, hay centros para la adaptación de pacientes con trastornos mentales graves, en los que también tratan con niños con síndrome de Rett.

Solo se puede esperar que en un futuro cercano, los científicos presenten una cura completa para esta dolencia, o al menos otro paso más cerca de aliviar la condición de los pacientes. Los principales expertos creen que será posible contrarrestar con éxito el desarrollo de la enfermedad mediante la implantación de células madre cultivadas artificialmente en el cuerpo.

Hoy en día, esta tecnología se está desarrollando activamente, se recibe información fragmentaria de que los prototipos incluso se han probado en ratones de laboratorio y han dado un resultado positivo. Estas noticias inculcan optimismo moderado, pero aún no es posible hablar sobre el momento exacto de la victoria de la humanidad sobre el síndrome de Rett.

En el siguiente video puede ver el primer número de la serie del programa "El diagnóstico no cambia al niño, lo cambia a usted", que está dirigido por el director de la asociación del síndrome de Rett.