Galactosemia en recién nacidos y niños.

Contrariamente a la creencia popular sobre los beneficios de la leche para los niños, este producto no es útil y necesario para todos. Entonces, los bebés que nacen con galactosemia no pueden comer leche y productos lácteos debido a su enfermedad. Pero la galactosemia no es un veredicto en absoluto, y mamá y papá deben ser conscientes de cómo actuar si se hace un diagnóstico de este tipo al bebé.

La galactosemia es Enfermedad hereditaria, que se presenta con trastornos metabólicos en la conversión de galactosa en glucosa.. Genéticamente, el nacimiento de una sustancia enzimática especial con un nombre complejo, galactosa-1-fosfato-iridiltransferasa, se altera desde el nacimiento.

La galactosa en la composición de la leche, más precisamente, con azúcar de leche (lactosa) ingresa al cuerpo de los niños. Además, en un bebé sano, la lactosa bajo la influencia de esta enzima con un nombre largo y dos enzimas más se convierte en glucosa y se absorbe. En los niños con una síntesis de enzimas con alteraciones genéticas, este metabolismo se altera, por lo que la lactosa no se convierte o no se convierte completamente en glucosa.

Gradualmente, en niños enfermos, la lactosa se acumula en la sangre, en los tejidos de los órganos internos, Comienza a tener un efecto tóxico sobre el sistema nervioso, el hígado y el cristalino de los órganos de la visión..

El bebé reacciona a la alimentación estándar con vómitos, pierde peso, sufre de ictericia extensa, desarrolla gradualmente cirrosis, edema y cataratas. Si se ignora esta perturbación metabólica, se desarrollan gradualmente retrasos en el desarrollo mental y motor.

El primer caso se describió a principios del siglo XX, luego los médicos notaron que los síntomas de la enfermedad retrocedieron cuando el niño dejó de dar leche. La verdadera causa de la intolerancia a la leche y su conexión con la genética fue descrita y fundamentada en 1956 por Hermann Kelker.

La causa de la enfermedad radica en el gen heredado por el niño. La herencia se produce de manera autosómica recesiva, en otras palabras, solo ese niño sufrirá de galactosemia, que heredó dos copias del gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Es posible que los padres ni siquiera se den cuenta de que son portadores de un gen con un defecto, y en ocasiones también muestran intolerancia a la leche, pero en muy poca medida.

Dado que tres sustancias enzimáticas participan en la descomposición de la galactosa, se distinguen tres tipos de enfermedades: todo depende de qué enzima se produzca poco. En la sangre de un niño con una violación de este proceso metabólico, comienza la acumulación de metabolitos individuales, que afectan negativamente el estado y el funcionamiento de los órganos internos: el hígado, los riñones, el bazo, los órganos digestivos y el sistema nervioso central sufren.

Por lo general, el diagnóstico se hace evidente en los primeros días de la vida del bebé después del nacimiento. Para proteger a la madre y los médicos, los vómitos deben aparecer sistemáticamente, y aparecen cada vez que la miga prueba la leche materna o la fórmula. El niño sufre de diarrea, las masas fecales son fluidas, de naturaleza acuosa y los síntomas de intoxicación general aumentan gradualmente.

Recién nacido se convierte lento, comienza a rechazar el pecho o biberón propuesto con la mezcla. Él pierde peso rápidamente, literalmente, en unos pocos días el tot puede llegar al agotamiento. La barriga está hinchada debido a la acumulación de gases intestinales. Los reflejos con los que nacen todos los niños sanos comienzan a desvanecerse gradualmente, aparece una ictericia persistente, el hígado aumenta y puede ser edematoso.

Los procesos de coagulación de la sangre se rompen, el bebé tiene moretones y pequeñas hemorragias en la piel y las membranas mucosas. El retraso del desarrollo mental y motor se manifiesta muy temprano. Ya en el mes se puede detectar una catarata en ambos lados, los análisis de orina muestran una función renal alterada, la tasa de hemoglobina en la sangre se reduce. El bebé sufre de falta de peso corporal o agotamiento severo, insuficiencia hepática. Su inmunidad es muy débil, debido a esto suelen unirse varias infecciones.

El hígado sufre con algún grado de severidad de galactosemia, y con leve y grave. La condición complicada puede ser la sepsis, el agotamiento del ovario en las niñas. La mitad de los niños en edad preescolar con un diagnóstico de este tipo tienen problemas con el habla, la coordinación de los movimientos, mientras que la comprensión del habla de los demás generalmente no se ve afectada.

Lo principal - no se asuste. Las pautas clínicas de la OMS y el Ministerio de Salud de Rusia afirman que La detección temprana de problemas metabólicos ayudará a actuar rápidamente y reducir las posibles complicaciones. A veces, un genetista puede incluso sospechar galactosemia en un niño durante el embarazo de su madre, y luego responder a la pregunta de si el niño tiene una enfermedad hereditaria o no ayudará a realizar una biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis y otros métodos invasivos de diagnóstico prenatal.

Pero incluso si no se sabía nada sobre la galactosemia durante el embarazo, después del nacimiento, todos los recién nacidos se someten a exámenes de detección que incluyen pruebas para enfermedades hereditarias como la fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia, fibrosis quística y síndrome adrenogenital.

Si la galactosemia se hace evidente, el genetista y el pediatra están hablando con los padres. Lo principal que deben aprender es la información sobre cómo alimentar adecuadamente al niño. Además, se prescriben análisis generales y bioquímicos de sangre, orina, heces, ecografía de los órganos abdominales para revelar cuánto están afectados los órganos. Un neurólogo y un oftalmólogo participan en intervenciones terapéuticas.

Un bebé con galactosemia recibe una dieta especial: Se basa en la falta de leche entera en la dieta. Esto se aplica a cualquier producto de esta línea: pechuga, leche de vaca, cabras, mezclas de lácteos, todos los productos lácteos, productos de panadería, pasteles de levadura, salchichas y embutidos, chocolate y otros dulces, margarina. La soja, las legumbres, el pollo y otros huevos, el hígado y otros subproductos están prohibidos. Así que la comida será casi de por vida.

Para alimentar al niño tendrá mezclas terapéuticas especiales sin lactosa. Se pueden recibir en la dirección del médico.A partir de los cuatro meses, el niño podrá recibir suplementos en forma de jugos de frutas y bayas, a partir de los cinco meses (frutas, purés de vegetales y luego) cereales sin lácteos, que deben diluirse con mezclas especiales sin lactosa. Durante medio año, los niños pueden obtener suplementos de carne, mientras que la preferencia debe darse al conejo, pavo y carne de res. Desde los ocho meses de edad, está permitido agregar pescado a la dieta del niño.

No existen medicamentos que ayuden a curar la galactosemia. Pero para mejorar los procesos metabólicos en el cuerpo de los niños, se pueden recomendar vitaminas, cocarboxilasa, orotato de potasio.

Un niño no se volverá ciego, oligofrénico o un paciente con cirrosis hepática, si la terapia comienza literalmente desde los primeros días de vida. En este caso, las previsiones son relativamente favorables. Si comienza a alimentar al bebé adecuadamente y lo trata a una edad posterior, cuando ya se produce daño al hígado y al sistema nervioso, es poco probable que pueda eliminar por completo las consecuencias desagradables. Desafortunadamente, en galactosemia severa, a menudo es fatal.

Debe entenderse que el establecimiento del diagnóstico del niño de "galactosemia", independientemente de la gravedad y el momento del establecimiento, les da a los padres el derecho de diseñar el estatus de bebé de un niño discapacitado. Existe evidencia científica de que con la edad, las manifestaciones de la galactosemia se debilitan gradualmente, pero no es posible recuperarse de esta enfermedad hereditaria hasta el final.

El Dr. Komarovsky dice en el video a continuación cómo no confundir las enfermedades raras con los trastornos digestivos convencionales, así como si los niños tienen deficiencia de lactosa.