Síntomas y tratamiento de la fibrosis quística en niños.

En recién nacidos y bebés, a menudo se registran varias enfermedades hereditarias. El curso de algunos de ellos es muy difícil y peligroso para el desarrollo de consecuencias a largo plazo. Estas patologías incluyen la fibrosis quística.

Las anomalías congénitas en las cuales se producen disfunciones congénitas en el trabajo de diferentes grupos de glándulas endocrinas se llaman fibrosis quística. Si se traduce del idioma latino, el nombre de la enfermedad se traducirá literalmente como "Moco espeso". Esta es una descripción muy amplia de la esencia de esta patología congénita. Todas las glándulas que son responsables en el cuerpo por la formación de un secreto (moco), no funcionan de manera efectiva.

Esta característica se debe a la presencia de un defecto anatómico persistente en el cuerpo, que surgió en la etapa del nacimiento de una pequeña vida en el útero. La enfermedad tiene una clara tendencia hereditaria. En familias donde nacen niños con fibrosis quística, la herencia aparece con bastante claridad.

La enfermedad se desarrolla bastante difícil. Las exacerbaciones de la enfermedad requieren tratamiento obligatorio en el hospital con la introducción de varios medicamentos. Los primeros síntomas desfavorables de la enfermedad en algunos casos ya aparecen en niños de hasta un año. Imponen una huella significativa en la psique del bebé, lo que altera significativamente su bienestar general.

Las infracciones en esta enfermedad se forman a nivel genético. Estos cambios se transmiten de generación en generación. Muy a menudo, estos trastornos están asociados con la presencia de mutaciones específicas que han ocurrido en el aparato genético. Como resultado, se interrumpe el trabajo de todas las glándulas endocrinas. Comienzan a producir un secreto bastante viscoso que se estanca en el lumen de los órganos y causa numerosos trastornos en su trabajo.

Es importante tener en cuenta que el moco espeso es un excelente medio nutriente para el desarrollo de diversos microorganismos, incluidos los patógenos. Esta característica provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas o virales en niños enfermos. La inmunidad reducida solo contribuye a la rápida propagación de patógenos en todo el cuerpo durante un corto período de tiempo.

Los científicos señalan que si ambos padres tienen los genes para una enfermedad determinada, entonces la patología puede desarrollarse en un bebé con una probabilidad del 25%. No siempre el niño puede enfermarse. Puede ser un portador y no ser consciente de lo que lleva un gen tan dañado. En el futuro, él puede pasarlo a sus hijos y nietos. A veces la enfermedad se desarrolla después de una generación.

Establecer la presencia de un gen atípico solo es posible mediante la realización de pruebas de diagnóstico. Detectar fibrosis quística en el portador por signos externos es imposible.

El daño genético lleva al desarrollo de la enfermedad. Contribuyen a la violación de la salida de secreciones de los órganos que la producen. La severidad de la enfermedad puede ser diferente. Para la mayoría de los bebés, la enfermedad es bastante grave. La falta de tratamiento puede llevar a condiciones que amenazan la vida y causar consecuencias que amenazan la vida.

En algunos casos, los primeros síntomas adversos de la enfermedad ya se pueden ver en los bebés. Generalmente aparecen en los primeros meses después del nacimiento del bebé.

Curiosamente, los casos registrados oficialmente de la enfermedad son mucho más altos en Europa y América. Esto puede explicarse por la presencia de las mejores pruebas de diagnóstico y los mejores aparatos, lo que permite detectar la enfermedad en los primeros signos. En Rusia, en los últimos años, el diagnóstico de esta patología ha mejorado mucho. Sin embargo, en algunas regiones del país, los médicos aún detectan la enfermedad con bastante retraso.

Dada la localización predominante de los cambios, los médicos identifican varias variantes de la enfermedad. Pueden aparecer en bebés de diferentes maneras y están acompañadas por la aparición de síntomas clínicos específicos. Su gravedad depende del estado inicial del bebé y de la presencia de enfermedades crónicas concomitantes de los órganos internos.

Existen varias variantes clínicas de la enfermedad:

• Forma pulmonar. Los síntomas adversos de la enfermedad comienzan a aparecer en los primeros meses después del nacimiento del bebé. Esta patología se acompaña de un funcionamiento deficiente de los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. La variante pulmonar de la enfermedad se presenta en aproximadamente uno de cada cinco niños que padecen fibrosis quística. Se utiliza toda una gama de procedimientos de diagnóstico para diagnosticar la enfermedad, incluidas las radiografías de tórax y las pruebas de laboratorio.

• Forma intestinal. Encontrado en la práctica de los niños extremadamente raro. Según las estadísticas, no se registra más del 5% de todos los casos. Esta forma de la enfermedad se acompaña de la aparición de síntomas característicos asociados con trastornos digestivos en los niños. Suele detectarse en lactantes con la introducción en su dieta de suplementos adicionales.
• Forma mixta. La opción más común en la práctica infantil. Acompañado por la lesión combinada de casi todas las glándulas endocrinas. Provoca la aparición de numerosos síntomas adversos de la enfermedad. El tratamiento de las exacerbaciones se lleva a cabo en el hospital con el uso de medicamentos caros especializados.

Algunos especialistas también identifican varias formas de una enfermedad genética. Estos incluyen las siguientes opciones:

• atípico
• borrado
• hepatico
• electrolito
• Con obstrucción del meconio.

En el 80% de los casos, se registra una forma mixta de la enfermedad. Es más difícil a todas las edades. Para eliminar los síntomas adversos de la enfermedad es muy importante el diagnóstico oportuno y la preparación de las tácticas correctas de tratamiento. El tratamiento de las exacerbaciones en este caso es una tarea hospitalaria. Todos los bebés con una predisposición genética al desarrollo de esta enfermedad deben ser observados por el médico. Las diferentes formas clínicas de la enfermedad hacen que el niño tenga numerosos síntomas adversos.

Las manifestaciones clínicas pueden ser verdaderamente diferentes. Muchos de ellos aparecen a una edad muy temprana. Sin embargo, algunos síntomas se desarrollan gradualmente. El curso de la enfermedad suele progresar. En algunos casos, la enfermedad se agrava por la adición de complicaciones.

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad se encuentran los siguientes:

• El desarrollo de la obstrucción del meconio.. Ocurre en aproximadamente el 20-25% de los casos. En este caso, el intestino se obstruye con meconio. En un niño sano, después del nacimiento, el meconio (primera deposición después del nacimiento) sale solo.En los bebés con fibrosis quística, esto no ocurre.

• La aparición del sabor "salado" de la piel.. Por lo general, este síntoma es detectado por los padres de bebés recién nacidos cuando besan a un niño. La función deficiente de las glándulas conduce al hecho de que la composición química de los secretos corporales está cambiando. Aumentan el número de iones de cloruro de sodio, lo que contribuye a la aparición de un sabor específico.
• Retraso en el desarrollo físico. A menudo se desarrolla en niños con una enfermedad actual a largo plazo. Típicamente, los niños enfermos no aumentan de peso. Es importante tener en cuenta que su apetito se conserva completamente o se reduce ligeramente. Las desviaciones persistentes de los indicadores de edad de la norma a menudo acompañan a la fibrosis quística.

• Ictericia. Por lo general, este síntoma es característico de muchos bebés recién nacidos. Sin embargo, pasa por su cuenta y no requiere la cita de un tratamiento especializado. En los bebés con fibrosis quística, la ictericia puede ser persistente. Para eliminar esta condición, se requiere un tratamiento complejo.
• Adhesividad y viscosidad excesivas de todos los secretos biológicos.Producido por las glándulas secretoras. La presencia de tal moco en los pulmones provoca una tos productiva persistente. Al unirse a una infección bacteriana secundaria en un bebé, puede ocurrir bronquitis bacteriana o neumonía. El tratamiento de tales condiciones suele ser largo con el nombramiento de grandes dosis de antibióticos.

• Violación de la respiración nasal.. El secreto pegajoso contribuye al desarrollo de la rinitis crónica en el niño: un resfriado. Muy a menudo este síntoma se manifiesta en bebés con una forma mixta de fibrosis quística. Aplicación en este caso, las gotas vasoconstrictor habituales para la nariz no trae un efecto positivo pronunciado.
• Digestión deteriorada. Suele manifestarse por dolor en la cavidad abdominal y una violación de la silla. En los intestinos de los bebés que padecen fibrosis quística, varios microbios "putrefactos" se asientan fácilmente. Su rápido desarrollo conduce al desarrollo de trastornos patológicos persistentes. Esto a menudo se manifiesta por estreñimiento o diarrea.

• Dolor después de ingerir alimentos grasos y fritos en el hipocondrio izquierdo.. Este síntoma ocurre debido al desarrollo de pancreatitis crónica, que ocurre en la fibrosis quística intestinal y mixta.
• Disnea y desarrollo del mal funcionamiento de la respiración.. Un curso prolongado y grave de la enfermedad puede provocar la aparición de síntomas de insuficiencia respiratoria en un niño. Esta característica es extremadamente desfavorable. La normalización a menudo requiere la hospitalización del bebé en el hospital.

• Cambio de comportamiento infantil. Una enfermedad tan seria sin duda causará algunas violaciones en el desarrollo mental del bebé. Típicamente, los niños que sufren de fibrosis quística aprenden peor y aprenden mal el curso del programa escolar. La exacerbación de la enfermedad causa un marcado deterioro en el bienestar del niño. Se pone nervioso, gimiendo, rechaza cualquier contacto.
• Alguna palidez de la piel.. Los padres atentos notarán que la piel de un bebé con fibrosis quística se vuelve pálida. Algunos bebés tienen signos pronunciados de sequedad excesiva de la piel. Se exponen fácilmente a cualquier efecto traumático y, a menudo, pueden supurar.

• El crecimiento de pólipos en la nariz.. A menudo se produce como consecuencia remota de la enfermedad. Se registra principalmente en la adolescencia. Los pólipos que crecen rápidamente en las fosas nasales pueden impedir significativamente la respiración nasal, lo que también contribuye al deterioro del bienestar del niño.
• Sequedad excesiva en la boca. Las violaciones en las glándulas conducen al hecho de que interrumpió significativamente el proceso de formación de saliva. Esto contribuye a la aparición de dificultades en el niño con la ingesta de alimentos, especialmente sólidos. Esta condición causa una disminución en el apetito y el peso corporal.

Para determinar la presencia de signos positivos de la enfermedad ya puede estar en 8-12 semanas de desarrollo fetal del bebé. También puede sospechar la enfermedad mediante la detección.

En casos diagnósticos complejos, se requiere un nuevo análisis. Esto es necesario para establecer un diagnóstico preciso. Además de las pruebas de laboratorio, los médicos estudian las características de los antecedentes familiares. Llevan a cabo un estudio genético de los padres del niño enfermo y también establecen la probabilidad de que tengan bebés enfermos en el futuro.

Para el diagnóstico prenatal, se utilizan varias pruebas:

• Determinación cuantitativa del nivel de tripsina en sangre seca.. Utilizado como una de las pruebas diagnósticas para la fibrosis quística.
• Prueba de sudor. Para ello, determina la cantidad de iones de sodio y cloro en el sudor. Para este propósito, el bebé es sometido primero a electroforesis con pilocarpina. Este químico puede activar las glándulas sudoríparas. La prueba puede realizarse a todos los bebés mayores de una semana desde el momento del nacimiento.

• Realización de coprogramas.. Le permite establecer la presencia de trastornos funcionales del sistema digestivo. Un gran número de componentes alimenticios no digeridos con un contenido significativo de grasa y fibras musculares indica la posible presencia de fibrosis quística en el niño. Esta prueba de laboratorio no es específica y tiene un significado secundario.
• Realización de un examen exhaustivo del tórax.. Estos incluyen: radiografía, espirometría y auscultación física. En presencia de tos húmeda, también se realiza un examen bacteriológico del esputo. Este complejo de diagnóstico ayuda a excluir enfermedades broncopulmonares similares a la fibrosis quística.

Desafortunadamente, no hay cura para la fibrosis quística. Si el niño tiene signos clínicos de la enfermedad, solo puede reducir ligeramente su gravedad. La terapia en este caso no está dirigida a eliminar la causa de la enfermedad, ya que esto es imposible, sino a reducir los eventos adversos.

La nutrición juega un papel muy importante en el tratamiento de esta peligrosa enfermedad. Debe ser muy alto en calorías. Por lo general, el contenido calórico total de una dieta terapéutica para bebés con fibrosis quística es 10-15% más alto de lo normal.

La entrada de proteínas de alta calidad en la dieta diaria de un niño enfermo es muy importante. Se necesitan varias moléculas de proteína para construir tus propias células corporales. En la infancia esto es necesario, ya que asegura el crecimiento y desarrollo del bebé. En la pirámide alimenticia, la proporción de hidratos de carbono complejos disminuye ligeramente. Las grasas de la dieta no están excluidas. De la comida deben eliminarse todas las verduras que contengan grandes cantidades de fibra gruesa sin procesar.

Para preservar el equilibrio de agua y electrolitos se requiere el uso obligatorio de una cantidad suficiente de agua. Como bebida, cualquier compota de frutas y bayas, bebidas de frutas o jugos son adecuados. Para los bebés con signos de pancreatitis o que sufren una forma intestinal de fibrosis quística, los líquidos demasiado dulces deben diluirse con agua hervida.

El tratamiento farmacológico ayuda a hacer frente a varios síntomas funcionales de la enfermedad. Entonces, en caso de insuficiencia enzimática del páncreas, se utilizan medios para ayudar a eliminar esta deficiencia. Estos incluyen: Pancreatina, Panzinorm, Creon y otros.

Para mejorar la respiración se utilizan medicamentos con efecto broncodilatador. Ayudan a eliminar la flema pegajosa del tracto respiratorio. Estos incluyen: Ambroxol, Bromhexina, ACC, Fluivort y otros. Se pueden administrar en forma de jarabes dulces o tabletas. En algunos casos, la inhalación más indicada con la introducción de formas en aerosol de los medicamentos existentes.

Si se adhiere una infección bacteriana que empeora el curso de la enfermedad, se prescriben agentes antibacterianos. Usualmente se seleccionan medicamentos del grupo de cefalosporinas o fluoroquinolonas. Están asignados al tipo de cambio. El tratamiento de las complicaciones bacterianas se lleva a cabo en condiciones estacionarias bajo la supervisión regular de profesionales médicos.

Los niños con fibrosis quística deben estar en el dispensario de los médicos durante toda su vida. El desarrollo de la enfermedad requiere un seguimiento regular y cercano. Por lo general, con un tratamiento adecuado de las exacerbaciones de la enfermedad, el curso de esta patología está altamente controlado.

Sobre lo que es la fibrosis quística, vea el siguiente video.