Cribado neonatal

La detección masiva de bebés después del nacimiento para identificar enfermedades graves se llama detección.

Los padres no deben abandonar ese estudio, ya que puede identificar enfermedades que son importantes para comenzar a tratar lo antes posible. Gracias a la detección, se detectan patologías que no se pueden detectar en los bebés durante el desarrollo fetal. Sin embargo, estas enfermedades pueden provocar discapacidad o incluso la muerte, si se pierde el tiempo y no se inicia el tratamiento hasta las primeras manifestaciones.

En el primer año de vida, el bebé está esperando varias pruebas de detección y el bebé se enfrentará al primero de ellos en el hospital de maternidad.

La investigación está dirigida a la detección precoz de enfermedades genéticas hereditarias. Se lleva a cabo en el cuarto día de vida en bebés nacidos a término y en el séptimo día en bebés prematuros. Se extrae sangre de los dedos de los pies del niño, porque sus dedos son tan pequeños que no permiten obtener suficiente sangre para la investigación. El talón perforó y se aplicó a una forma especial con círculos para que la sangre los empapara.

El estudio es capaz de determinar:

• Hipotiroidismo congénito. La patología se detecta en uno de 4-5 mil recién nacidos. La enfermedad afecta la glándula tiroides, interrumpiendo su función para producir hormonas. Esto amenaza con retrasar el desarrollo y crecimiento del bebé. Una enfermedad diagnosticada oportunamente se trata con hormonas, debido a que su desarrollo se detiene por completo.
• Síndrome adrenogenital. La enfermedad se detecta en un bebé de 5 a 20 mil recién nacidos. Con esta enfermedad, el trabajo de la corteza suprarrenal se ve afectado, por lo que el bebé carece de cortisol y aldosterona. Con la detección tardía, la patología conduce a problemas con los riñones, la función del sistema cardiovascular y la formación de los órganos genitales. Si identifica esta enfermedad hereditaria después del nacimiento, el bebé tiene tiempo para prescribir un tratamiento hormonal y evitar complicaciones.
• Galactosemia. La patología se observa en uno de cada 15-20 mil niños. La enfermedad es causada por la falta de una enzima que convierte la galactosa en glucosa, lo que provoca daños en el hígado, el sistema nervioso y otros órganos del bebé. El tratamiento principal es una dieta en la que se excluyen los productos lácteos de la dieta de las migas.
• Fibrosis quística. Se detecta patología en un niño por 2-2.5 mil recién nacidos. Con tal enfermedad hereditaria afecta el sistema respiratorio y el tracto digestivo. Habiendo identificado la enfermedad durante el examen, comienzan a tratarla de manera oportuna.
• Fenilcetonuria. La incidencia es de 1 en 7.000 niños. Con esta patología genética en el cuerpo del lactante no existe una enzima responsable de la escisión de la fenilalanina. El resultado será la acumulación de este aminoácido y sus efectos tóxicos en el cerebro. El tratamiento de la patología proporciona una dieta especial, que se prescribe durante mucho tiempo.Si identifica la enfermedad inmediatamente después del nacimiento, puede prevenir un retraso en el desarrollo mental.

Esta prueba está dirigida a detectar sordera y pérdida de audición. Utiliza equipos modernos.

Anteriormente, tal examen se prescribía solo a niños en riesgo, pero ahora se recomienda para todos los bebés, ya que la detección temprana de problemas de audición en muchos casos permite la regeneración de la audición. Además, es posible colocar una prótesis en los primeros meses de vida, lo que permitirá que los bebés con pérdida auditiva se desarrollen al mismo nivel que los niños con discapacidad auditiva.

Este tipo de detección se prescribe para los primeros tres meses de vida del bebé. Durante el examen se puede identificar:

1. Patologías cerebrales, tanto congénitas como adquiridas en el útero o durante el parto. Si tales problemas no se detectan a tiempo, el bebé experimentará trastornos neurológicos y las funciones cerebrales pueden verse afectadas.
2. Patología de los órganos internos. Este examen está indicado si un niño tiene problemas durante el desarrollo fetal, así como con retraso del crecimiento, indigestión, micción y otros síntomas adversos.
3. Patología de las articulaciones de la cadera. Si se detectan problemas en las primeras semanas de vida, el tratamiento será más corto y se evitará la cirugía.

El resultado de la prueba de detección neonatal 10 días después de la toma de muestras de sangre se envía a la clínica, en la que se observa al recién nacido. Si no se han identificado violaciones, los resultados de la prueba simplemente se pegan en la tarjeta, esto generalmente no se informa a los padres.

Durante la prueba de ultrasonido, la conclusión se emite inmediatamente después del examen.

Los resultados del examen audiológico también están listos de inmediato.

Si el bebé tiene problemas de audición, se lo volverá a examinar después de 4 a 6 semanas en el centro de audiología.