¿Qué es el diagnóstico preimplantacional en la FIV y qué muestra?

Las mujeres que acuden a la FIV no siempre son muy conscientes de las etapas principales de esta técnica. Y cuando el médico está interesado, a los pacientes les gustaría hacer un diagnóstico preimplantacional, hay aún más preguntas. Algunos se niegan, sabiendo que el PGD aumenta el costo del protocolo, otros simplemente no saben el propósito para el cual se asigna tal investigación genética y si es necesaria en absoluto. En este artículo explicaremos de qué se trata el PGD en la FIV y qué puede decir.

Desde el momento en que el óvulo de una mujer se fusiona con el espermatozoide de un hombre, todo está predeterminado a nivel genético: el color del cabello y el crecimiento, la capacidad intelectual y el género del niño, así como las posibles anomalías genéticas y enfermedades que el niño heredó de los padres, abuelos u otros familiares. .

Los diagnósticos previos a la implantación son un complejo de estudios genómicos que permiten identificar en el embrión, que tiene solo unos pocos días, varias desviaciones del desarrollo, enfermedades, síndromes y otros problemas. PGD ​​es capaz de identificar alrededor de 150 enfermedades genéticas hereditarias, entre las cuales son bastante comunes (síndrome de Down, Turner y bastante raras): fibrosis quística, hemofilia, síndrome del ala de mariposa, etc.

La FIV estándar no incluye la etapa obligatoria del diagnóstico preimplantacional. Después de la fertilización y el cultivo de embriones durante varios días, solo se evalúan las tasas de crecimiento, las tasas de aplastamiento y la viabilidad de los embriones. Después de eso, se transfieren a la cavidad uterina de la mujer. Cuál de ellos tendrá su raíz y su raíz es una gran pregunta. La efectividad de la FIV estándar es de alrededor del 35%.

Si se realizan diagnósticos previos a la implantación, es posible que los futuros padres no se preocupen por el estado de salud del bebé, incluso si ellos mismos tienen ciertos problemas genéticos. Además, la efectividad de la FIV con PGD es algo mayor: alrededor del 40-45%. Esto se debe al hecho de que un gran embrión, incluso si se implanta en el útero, tiene muy pocas posibilidades de desarrollo y supervivencia. Un embrión sano y examinado tiene más probabilidades de afianzarse y comenzar a crecer y desarrollarse.

PGD ​​es muy recomendable para los padres que tienen enfermedades genéticas que pueden ser heredadas por un bebé. Además, tal examen genético preliminar de embriones no sería perjudicial si hubiera enfermedades hereditarias en las filas de parientes cercanos de los futuros padres.

El diagnóstico antes de la implantación es importante y necesario para las parejas en las que uno de los padres es portador de la enfermedad relacionada con el cromosoma sexual. Por ejemplo, una mujer es portadora de un gen de la hemofilia, pero un niño solo estará enfermo si es un bebé varón. En este caso, la PGD determina el sexo de los embriones que tienen solo unos pocos días, y los médicos seleccionan únicamente los embriones que no están amenazados con hemofilia, es decir, las niñas, para replantar.

Una mujer con un factor Rh negativo y varios embarazos en el pasado (no importa cómo terminaron), se recomienda PGD, si el esperma de un marido con un factor Rh positivo se utilizó para la fertilización in vitro. En este caso, los médicos seleccionarán de todos los embriones resultantes solo aquellos que heredaron la identidad materna de Rhesus. En este caso, el embarazo después de la FIV procederá con menos riesgo, y el bebé no estará en riesgo de enfermedad hemolítica.

El PGD se recomienda para una pareja si una mujer ha tenido dos o más abortos espontáneos antes, si ha habido casos de aborto fallido, y también si alguno de los cónyuges en el primer matrimonio o juntos tuvieron un hijo con anomalías cromosómicas o Patologías genéticas. Los diagnósticos antes de la transferencia permiten excluir del número de embriones considerados para trasplante a los enfermos o con anomalías de origen no genético.

Y una situación totalmente no estándar, pero, por desgracia, real: los padres acuden a la FIV para tener un bebé que puede convertirse en donante, por ejemplo, de la médula ósea, para su propio hermano o hermana. En este caso, confiar en la concepción natural es demasiado arriesgado. Un niño nacido puede no ser adecuado como donante para un familiar enfermo.

Los diagnósticos previos a la implantación ayudarán a seleccionar individuos de los embriones resultantes con una cierta combinación de información genética que garantiza la coincidencia genómica entre los niños. Este estudio se llama tipificación HLA.

El diagnóstico genético previo a la implantación le permite identificar previamente diversas enfermedades y afecciones en las que un niño puede ser inviable o discapacitado. Todo depende de las recomendaciones dadas por el genetista. Si es necesario, los embriones se examinan solo para ciertos criterios y mutaciones genéticas, pero en general existe la posibilidad de estimar todos los parámetros determinados por el estudio.

Por ejemplo, la PGD con una precisión del 97-99% determina la ceguera y la sordera, la sordera congénita, el retinoblastoma, la anemia de Fanconi, la neurofibromatosis, la fenilcetonuria, la miopatía, la distonía de torsión, la distrofia muscular de Duchene y varias otras enfermedades y síndromes peligrosos e incurables.

La PGD también determina el cariotipo del embrión, su grupo sanguíneo y el factor Rh, el género, la presencia de mutaciones a nivel genético, inusual para los padres y se manifiesta por primera vez.

Dado que el diagnóstico de preimplantación en sí no es un placer barato. No todas las mujeres que se han atrevido a la fertilización in vitro, se recomienda este paso adicional. Se ofrece a todos, pero hay categorías de pacientes que son altamente indeseables para rechazar la evaluación genética preliminar de los embriones antes de la transferencia al útero.

Estos pacientes incluyen:

• "Edad": mujeres y parejas. Con la edad, las células sexuales masculinas y femeninas envejecen y pierden su salud. Bajo la influencia de las drogas, los malos hábitos, la ecología desfavorable y los últimos años, su conjunto de ADN puede mutar. Por lo tanto, en mujeres y hombres “relacionados con la edad”, los riesgos de anomalías cromosómicas fetales son mayores. PGD ​​es muy recomendable para mujeres mayores de 35 años, así como para parejas en las que un hombre tiene más de 40 años.
• Mujeres Rh negativasQuienes tuvieron abortos, abortos involuntarios, partos, nacieron niños con enfermedad hemolítica. El diagnóstico es relevante solo si el cónyuge tiene un factor sanguíneo Rhesus positivo. Si se utiliza el esperma donante, el biomaterial masculino se selecciona inicialmente con un factor Rh negativo, entonces la probabilidad de obtener embriones Rh positivos es cero.
• Mujeres que ya tienen una experiencia de 1-2 intentos fallidos de FIV En ausencia de razones objetivas (los protocolos se realizaron correctamente y sin complicaciones, no existe endometriosis ni otras barreras para la implantación).
• Si el esperma masculino se utiliza para la fertilización con indicadores de baja calidad del esperma (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Con la concepción natural, los espermatozoides de baja calidad mueren, no tienen posibilidad de fertilización, con la FIV pueden fertilizar bien el óvulo, ya que la selección natural se ve afectada, lo que puede llevar al desarrollo de diversas patologías en el feto.

Existen varios tipos de diagnóstico genético de embriones. Se diferencian en términos de investigación, matices técnicos, equipamiento y métodos de investigación. Enumeramos los principales sin entrar en detalles de laboratorio y genéticos:

• El pescado - Este es un método de hibridación fluorescente. Este es un estudio bastante estándar, cuyo costo es bajo en comparación con otros métodos de diagnóstico preimplantacional. Pero su precisión es algo menor que la de otros métodos. Este método es ampliamente utilizado en clínicas en Rusia, Ucrania y Bielorrusia. Las clínicas extranjeras prácticamente lo abandonaron debido a que aparecieron estudios más precisos. Más el hecho de que el estudio se realiza rápidamente, en unas pocas horas. El inconveniente es que muchos cromosomas ni siquiera están siendo investigados.
• CGH - Método de hibridación genómica comparativa. Manera muy cara. Y tanto a nivel financiero como temporal. Pero la lista de patologías identificadas es mayor que la del método descrito anteriormente, y la precisión es inmensamente mayor. Entre otras cosas, este método de diagnóstico antes de la replantación le permite determinar qué embriones tienen mayores posibilidades de implantación.
• PCR - Método de reacción en cadena de la polimerasa. Revela la identidad de Rhesus del embrión, su grupo sanguíneo, así como una lista bastante grande de problemas genéticos. El estudio requiere un examen preliminar obligatorio de los padres biológicos para detectar mutaciones genéticas. Si una mujer recibe un donante, se toman óvulos de embrión o de donante para la fertilización, no se puede usar el método de PCR.
• Ngs - Método de secuenciación. Este es un método moderno de diagnóstico de preimplantación, que combina lo mejor de todo lo mencionado anteriormente. Sin embargo, proporciona la imagen más completa del estado de salud de los embriones y su costo es mayor que el de otros métodos.

Para que los embriólogos y genetistas tengan la capacidad de realizar PGD, se debe obtener un número suficiente de óvulos mediante la estimulación hormonal previa. Si es inferior a 3-4, el diagnóstico de preimplantación no suele realizarse. Después de que los médicos "arreglan" una reunión de los óvulos con esperma purificado, el desarrollo de los embriones se monitorea durante 2 a 5 días. Entonces el embriólogo puede seleccionar el más viable. En el quinto día, los blastocistos ya tienen alrededor de 200 células. Es posible, sin perjuicio del embrión, tomar aproximadamente 5-7 células de cada embrión para la investigación genética.

Se utilizan láseres modernos de alta precisión para recolectar células, se realizan biopsias de las células y se utilizan otros métodos. Una encuesta de cadenas de ADN proporciona información completa sobre si el embrión está sano. Después de lo cual se recomienda para la transferencia.

Si la pareja está de acuerdo con el diagnóstico genético preliminar de los embriones, la transferencia de embriones en sí puede retrasarse. Si con el protocolo estándar de FIV se lleva a cabo durante 2, 3 o 5 días desde el momento de la fertilización, los resultados de PGD se pueden esperar de varias horas a 5-6 días. Así, el ciclo de la FIV se prolonga al menos una semana. El costo del protocolo puede aumentar en caso de consentimiento para el diagnóstico preliminar de embriones en 40-240 mil rublos.

Todo depende de cuántos embriones planee examinar, qué método de los anteriores se probará.

Como ya se mencionó, el material para el estudio de la genética se obtiene mediante biopsia. A pesar del equipo de precisión ultramoderno, todavía existe la posibilidad de lesiones al feto durante este procedimiento. La mayoría de las personas lesionadas están sujetas a "tres días". Cabe señalar que la probabilidad de lesión es bastante baja, alrededor del 3%, y los beneficios del estudio serán mucho mayores. De lo contrario, las complicaciones con esta FIV pueden ser las mismas que con la FIV en un protocolo estándar.

La pareja debe ser consciente de que incluso los instrumentos modernos y precisos con los que trabajan los médicos de la categoría de calificación más alta no garantizan al 100% que el bebé estará sano. Por lo tanto, con un extenso mosaicismo, pueden ocurrir errores biológicos, y un embrión enfermo puede ser transferido a una mujer. Esta probabilidad es, pero es muy pequeña, no más del 0.05%.

Según la información oficial de la Organización Mundial de la Salud, la FIV con PGD aumenta la probabilidad de éxito del protocolo en aproximadamente un 7-10% en relación con la base del 35%. Sin embargo, no hay tantas revisiones positivas en el segmento ruso de Internet sobre los diagnósticos previos a la implantación.

Algunas mujeres notan que la tasa de supervivencia de los embriones a partir de los cuales se tomaron las células para el análisis es algo peor, y por lo tanto hay bastantes revisiones de protocolos de FIV sin éxito con diagnóstico genético preliminar del feto. El medicamento no confirma esta opinión popular, y las estadísticas oficiales de las estadísticas no indican un porcentaje reducido de implantes exitosos después del examen de embriones.

A menudo, las mujeres preguntan si es posible hacer una PIO para elegir el sexo de un bebé, porque además del hecho de que realmente quiero tener hijos, todavía quiero un hijo o una hija. No existe una capacidad técnica para determinar el género, pero ningún médico puede seleccionar los embriones del género "innecesario", a menos que haya una indicación específica de la genética. (Para enfermedades ligadas al cromosoma sexual). La discriminación de los embriones por género está prohibida por la ley en Rusia.

Según las revisiones, el proceso de diagnóstico en sí mismo, que puede durar varios días, ofrece muchas experiencias a una mujer, porque no sabe hasta el final cuántos son los embriones de alta calidad y si resultaron. Además, ella necesita mantener el estado del endometrio en la forma correcta: tomar los medicamentos recetados, donar sangre para la progesterona y realizar varias ecografías para determinar el grosor de la capa funcional del útero. Es importante que la transferencia se realice con el mayor éxito posible y que se pueda implantar el óvulo fertilizado.

Acerca de las complejidades del diagnóstico genético preimplantacional, vea el siguiente video.